Fakomatozy to grupa wrodzonych
zaburzeń rozwojowych tkanek
pochodzących głównie z ektodermy. Choroby te objawiają się jednoczesnymi zmianami w skórze, układzie nerwowym i naczyniowym oraz mogą wiązać się z wadami narządów wewnętrznych. Fakomatozy mają tendencję do tworzenia guzów i innych rozrostów tkankowych.
Przykłady fakomatoz
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena)
• Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
• Stwardnienie guzowate (TSC)
• Zespół Sturge-Webera
• Zespół von Hippela-Lindaua
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) – Charakterystyka choroby
Neurofibromatoza typu 1 to genetyczne schorzenie o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, wywołane mutacją genu NF1 kodującego białko neurofibrominę. NF1 jest najczęstszą spośród fakomatoz – występuje u około 1 na 3 000 żywych urodzeń. Choroba prezentuje się rozmaicie, od łagodnych objawów skórnych po zmiany wewnątrzczaszkowe i pozaczaszkowe.
Przyczyna
Mutacja w genie NF1 (locus 17q11.2) prowadzi do nieprawidłowej regulacji wzrostu komórek nerwowych przez nadmierną aktywację szlaku Ras. W 50% przypadków jest to mutacja de novo (nie występująca u rodziców).
Objawy kliniczne
Poniższa tabela podsumowuje najważniejsze cechy NF1 i ich częstość występowania.
| Objaw kliniczny | Opis i kryteria diagnostyczne | Częstość |
| Plamy café-au-lait | Co najmniej 6 plam u dzieci (>5 mm), u dorosłych (>15 mm) | >99% |
| Piegowate przebarwienia | Zwykle w okolicach pach i pachwin (Crowe’a) | 70% |
| Nerwiaki podskórne | Łagodne guzy z komórek Schwanna; tworzą się zwykle po okresie dojrzewania | >99% |
| Nerwiaki splotowate | Rozległe guzy wzdłuż nerwów rdzeniowych lub obwodowych; mogą uciskać struktury | 20–40% |
| Guzki Lischa | Hamartomy tęczówki, nie pogarszają ostrości widzenia | 90–95% |
| Glejaki nerwu wzrokowego | Mogą prowadzić do zaburzeń widzenia | 1,5–5% |
| Dysplazje kostne | Pseudartrozy kości piszczelowej, dysplazja kości klinowej | 2–5% |
| Zaburzenia neurologiczne | Padaczka, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, trudności szkolne | 8–60% |
| Zmiany naczyniowe | Nadciśnienie tętnicze, zwężenie tętnic nerkowych i mózgowych | do 10% |
| Nowotwory niezłośliwe i złośliwe | GIST, guz chromochłonny, mięsaki z osłonek nerwowych (MPNST) | <10% |
Rozpoznanie opiera się na kryteriach klinicznych (kryteria NIH) i badaniach obrazowych (rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa).
Konsultacji w zakresie fakomatoz udziela prof. dr hab. n. med. Mariusz Wysocki współorganizator opieki nad tą grupą pacjentów w Polsce.
Prof. dr hab. n. med. Mariusz Wysocki
to specjalista pediatra i hematolog-onkolog dziecięcy, posiadający bogate doświadczenia w diagnozowaniu i leczeniu fakomatoz – genetycznych schorzeń skóry i układu nerwowego. Szczególną uwagę poświęca nerwiakowłókniakowatości typu 1, w której wczesnym objawem są charakterystyczne plamy typu „kawa z mlekiem”.
Kiedy zgłosić się na konsultację? – gdy:
Przygotowanie do wizyty
1. Zbierz dotychczasową dokumentację medyczną (opinie specjalistów).
2. Zanotuj liczbę, wielkość i lokalizację zmian skórnych.
3. Przygotuj pytania dotyczące genetyki, badań i planu obserwacji.
4. Przynieś wyniki badań obrazowych i histopatologicznych, jeśli były wykonane.
Wszystkie osoby, których niepokoją zmiany skórne
Zapraszamy na konsultację dermatologiczną do Elderm Wysoccy.
Celem konsultacji jest postawienie diagnozy, a następnie zaproponowanie optymalnej terapii, która przyniesie zadowalające rezultaty w jak najkrótszym czasie.
Zapraszamy rodziców i opiekunów, którzy zauważyli u swoich dzieci objawy mogących sugerować schorzenia z grupy fakomatoz.
